Ataksia
Ataksia adalah penyakit penyusutan serebelum (otak kecil). Serebelum
mempunyai fungsi utama dalam koordinasi gerakan otot yang terjadi secara
sadar, keseimbangan, dan posisi tubuh.
Penyebab
Penularan ataksia terjadi secara genetik, yang berarti ataksia
terjadi karena kecacatan di gen tertentu dan telah ada sejak lahir.
Ataksia ada beberapa macam dan sekitar 30 mutasi gen berbeda telah
ditemukan. Salah satu cacat gen yang umum adalah pengembangan CAG tiga
kali lipat. Pada kasus ataksia I, gen itu adalah SCA1 (SCA=
Spinocerebellar Ataxia), ditemukan pada kromosom 6. Kandungan protein
gen tersebut - disebut ataxin-1 - mempunyai ukuran berbeda-beda,
tergantung dari ukuran CAG yang berkembang tiga kali lipat.
Homolog dari ataxin-1 manusia telah ditemukan pada tikus, hanya saja
pada tikus ditemukan pada kromosom 13, bukan kromosom 6. Kandungan kedua
protein hampir sama, hanya saja pada tikus, sistem poly-glutamine
(dikodekan oleh pengembangan CAG) tidak ada, menunjukkan bahwa sistem
poly-glutamine tidak berpengaruh penting bagi tikus.
Pewarisan ataksia dikelompokkan berdasarkan jenis penurunannya dan
gen yang menyebabkan atau lokus kromosom. Pewarisan ataksia dapat
diturunkan melalui autosom dominan, autosom resesif, atau silang.
• Banyak tipe ataksia yang disebabkan autosom dominan sekarang diketahui gen mana yang menyimpan informasi tersebut.
• Ada 5 tipe ataksia yang disebabkan autosom resesif: ataksia
Friedrech, ataksia-telangiectasia, ataksia dengan kekurangan vitamin E,
ataksia dengan okulomotor apraksia (AOA), spastik ataksia. Subdivisi:
ataksia Friedreich, spinocerebellar ataksia, ataksia telangiectasia,
olivopontocerebellar atrophy, dan penyakit Charcot-Marie-Tooth.
Ataksia Friedreich
merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif
terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah
berbicara sampai penyakit jantung. Ataksia yang merupakan
gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak
kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia
Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang
belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan
kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut
myelin. Ataksia muncul ketika bagian dari sistem saraf yang
mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita mengalami
kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga
menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait
(Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Sebagian besar
gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang
disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf
tulang belakang juga terpengaruh
GANGGUAN KESEIMBANGAN
Gangguan keseimbangan dapat diakibatkan oleh gangguan yang mempengaruhi vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway pada medula spinalis atau nervus perifer.Gangguankeseimbangan dapat menimbulkan satu atau keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo ± suatu ilusi tubuh atau pergerakan lingkungan, atau ataxia ± inkoordinasi tungkai atau langkah.Hemoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan yang membutuhkandiagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma atau infark dapat mencegahkematian karena kompresi otak.
